Porphyrie aiguë

Les porphyries sont une famille de pathologies héréditaires affectant la biosynthèse de l'hème par le corps. L'hème est essentiel pour que les globules rouges puissent transporter l'oxygène dans le sang. Les déficiences se produisent au niveau de certaines enzymes et entraînent la formation de substances appelées porphyrines et précurseurs porphyriques. La porphyrie hépatique aiguë provoque des crises aiguës et des symptômes incommodants qui, habituellement, se développent rapidement et durent relativement peu de temps. De plus, le diagnostic est compliqué par la rareté et la manifestation clinique non spécifique de ces symptômes.

Les experts ont identifié trois principaux types de porphyries aiguës et un type extrêmement rare, mais toutes ces formes sont génétiques.

• Porphyrie aiguë intermittente
• Porphyrie variegata
• Coproporphyrie héréditaire
• Porphyrie de Doss (ou par déficit en acide delta-aminolévulinique déhydratase)

La plupart des personnes atteintes de porphyrie aiguë n'auront jamais de problèmes de santé. Cependant, environ une personne sur cinq souffrira d’une crise de symptômes. Les femmes sont plus susceptibles d'être victimes d'une crise que les hommes, et ces crises se produisent le plus souvent entre la fin de l'adolescence et le début de la quarantaine.

Que se passe-t-il durant une crise ?

Les crises aiguës commencent toujours par une douleur intense inexpliquée, le plus souvent localisée dans l'abdomen, mais parfois à l'arrière des cuisses. Il est également assez fréquent d'être pris de nausée, de vomissements et de constipation.

La porphyrie aiguë touche également le système nerveux, provoquant un engourdissement et une faiblesse musculaire. Ces symptômes peuvent également se ressentir au niveau de la paroi thoracique, lesquels peuvent alors entraîner des difficultés respiratoires.

Ces symptômes peuvent se révéler très graves et même potentiellement mortels s'ils ne sont pas pris en charge rapidement. Il est donc vital de consulter un médecin dès le début de la crise.

De nombreuses crises aiguës sont déclenchées par des causes évitables, comme l'alcool, les médicaments et les régimes hypocaloriques. Les variations dans les taux d'hormones sont également un facteur commun, c'est pourquoi les femmes sont plus sujettes aux crises que les hommes.

Pour plus d'informations sur la liste des médicaments autorisés, rendez-vous surwww.drugs-porphyria.org

Recordati Rare Diseases soutient le European Porphyria Network dans le développement d'informations à destination des patients et des familles.